반응형 낭성섬유증질환1 낭성섬유증과 운동 낭성섬유증(Cystic Fibrosis, CF) CFTR유전자(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환 이 유전자는 주로 폐, 췌장, 간, 장, 생식기 등에 존재하는 상피세포에서 염소이온통로(CL- channel)를 조절합니다. 병리학적 기전원인 유전자 : CFTR CFTR단백직은 상피 세포막에 위치한 염소 이온 채널입니다. 이 단백질의 기능이 손상되면 염소 이온과 나트륨이온의 이동이 제대로 이루어지지 않습니다. 그 결과, 수분 이동도 감소하여 점액이 비정상적으로 끈끈하고 점성이 강해집니다. 병리학적 결과 폐 : 끈끈한 점액이 기관지에 쌓여 만섬감염, 염증, 기관지확장증 유발 -> 반복적인 폐.. 2025. 5. 13. 이전 1 다음 반응형
